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科研團隊合照。港科大提供

“阿爾茨海默病是一種遺傳性疾病，可歸因于遺傳變異。由于這些遺傳變異自出生時便從父母身上遺傳，并在一生中保持不變，因此檢測DNA信息能有效協助預測患阿爾茨海默病的相對風險，從而實現疾病的及早干預和及時管理?！备劭拼笮ｉL、中國科學院院士葉玉如介紹，由于阿爾茨海默病是由多個風險基因位點引起，單憑檢測一個風險基因難以識別出高風險人士。因此，開發一種整合多個阿爾茨海默病風險基因信息的測試，對準確評估個人在一生中患上阿爾茨海默病的相對風險至關重要。

葉玉如和港科大大數據研究所主任陳雷教授所帶領的研究團隊，從人工智能模型入手，探索深度學習模型能否利用遺傳信息來評估罹患阿爾茨海默病的風險。

團隊建立了首批深度學習模型，用于評估歐洲和中國人群患上阿爾茨海默病的多基因風險。與其他模型相比，該深度學習模型能更準確地辨識出阿爾茨海默病患者，同時也可量化評估遺傳風險對各種生物過程的影響，并根據各種與生物過程變化相關的疾病風險對個體進行分級分層。

“我們的研究證明了深度學習方法在遺傳研究和阿爾茨海默病風險預測方面的有效性，這將加快阿爾茨海默病的大規模風險篩查以及風險分級，為阿爾茨海默病的致病和惡化機制提供了嶄新的研究思路和見解。”葉玉如表示，這項研究為使用深度學習方法來預測疾病風險和揭示其分子機制開辟了新道路，并將革新阿爾茨海默病及其他常見疾病，如心血管疾病的診斷、干預、治療和臨床研究。

陳雷表示，通過運用神經網絡模型，他們有效捕捉到高維基因組數據中的非線性特征，從而提高了阿爾茨海默病風險預測的準確度。此外，借助人工智能數據分析，將有風險的個體分為多種亞組別，揭示了潛在的疾病機制。這項研究展示了將人工智能應用在生物科學中，能為生物醫學和疾病相關研究帶來裨益。

據了解，團隊目前正在進一步研究并完善該模型，最終目標是將其納入到阿爾茨海默病的常規篩查流程中。

這項研究由港科大與中國科學院深圳先進技術研究院、倫敦大學學院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院的醫生合作進行。

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